Гелеофизическая дисплазия является редким генетическим заболеванием, ассоциированным с наличием мутации в гене FBN1. Болезнь представлена замедлением роста в младенческом возрасте, характерным выражением лица с приподнятыми уголками губ.
Материал: цельная кровь.
Без спец. подготовки.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
