Мутации в гене TSC1 вызывают появление фокально-кортикальной дисплазии Тейлора. Это заболевание, для которого характерно нарушение строения коры головного мозга и белого вещества. При мутациях в гене TSC1 возникают гамартомы – узловые опухоли, которые появляются из-за нарушения эмбрионального развития органов и тканей. Анализ позволяет найти мутации.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-308
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
