В рамках лабораторного анализа проводится поиск частых мутаций в гене TSC1, под влиянием которых развивается фокально-кортикальная дисплазия. При этом заболевании у больного нарушается строение коры головного мозга и белого вещества. Мутации в гене TSC1 являются причиной появления гамартом, или узловых опухолей, которые становятся результатом нарушения эмбрионального развития тканей и органов.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: иные формы фармакорезистентных эпилепсий.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
