Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 
| Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Исследование мутаций гена РМР22.
Мутации этого гена ведут к возникновению следующих болезней: болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.
Мутации этого гена относятся к группе наследственных моторно-сенсорных нейропатий и составляют особенно легкую нейропатию в данной группе болезней.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
Мутация не определена
Мутация определена в гетерозиготном состоянии.
Мутация определена в гомозиготном состоянии. Мутация определена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
