Митохондриальная ДНК (мтДНК) кодирует информацию только 37 генов человека и локализуется в митохондриях – органеллах, обеспечивающих клетку энергией. Митохондриальная ДНК практически не подвергается изменениям в процессе деления клеток и эволюции и передаётся от матери к ребёнку в неизменном виде. Профилирование мтДНК, основанное на анализе аллельных вариантов генов, занимающих одинаковые локусы в хромосоме, позволяет составить генетический паспорт, или ДНК-профиль, который используется при идентификации личности и установлении родства по материнской линии. Для исследования чаще всего используется эпителий, полученный из внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий), реже - другие биологические материалы (кровь, сперма, ногти, волосы и т.д.).