Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Клетки буккального эпителия

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Ген рака молочной железы (BRCA1)локализуется на длинном плече 17 хромосомы. Он является геном-супрессором опухоли, что защищает клетку от злокачественного перерождение. Также ген кодирует синтез белка BRCA1 (breast cancer 1), который в свою очередь осуществляет репарацию ( восстановление) ДНК, регулирует клеточный цикл, способствует поддержанию генетической стабильности. Мутации данного гена встречаются лишь у 1% населения, но это увеличивает вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз , а рака яичников в 30 раз. Это приводит к возникновении патологии в молодом возрасте до 30 лет. Чем старше человек, тем вероятность заболевания увеличивается и в преклонном возрасте доходит до 80%. Мутация происходит в позиции 3819 и представляет собой выпадение (делецию) последовательности из пяти нуклеотидов GTAAA. Вследствие мутации гена происходит изменение структуры белка, который уже не может выполнять свою функцию.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При исследовании могут быть получены следующие генотипы: N/N, что указывает на популяционный риск развития заболевания не более 1%; N/del, указывает на высокий риск развития заболевания. Но окончательное заключение может дать только лечащий врач, оценив в комплексе данными анамнеза, результаты других исследований.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл, 4 мл + транспортная пробирка
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 2 мл, 4 мл + транспортная пробирка
Обработка образца
  • Забирать кровь в охлажденную пробирку
  • Перемешать 8-10 раз
  • Образец сразу центрифугировать при 2000-2200 g в течение 10 мин
  • Плазму перенести в транспортную пробирку
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2...+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-552
Цена:
740 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
890

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Венозная кровь
Код:15-00-146
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Цельная кровь
Выезд на дом
до 11 раб.дней
Код:15-00-57
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Костный мозг
10 010