Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче (Purine and pyrimidine panel, urine) показана детям с врожденной глухотой и\или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится пациентам с повышенной или пониженной концентрацией мочевой кислоты, мочекаменной болезнью и других видах нефропатии, пациентам с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.
Известно до 30 различных нарушений метаболизма пуринов и пирамидинов, но только 17 проявляют себя клиническими симптомами. В младенческом и детском возрасте нарушения пуринового обмена чаще всего проявляется патологиями нервной системы (аутизм, задержка психомоторного развития). Из-за дефицита ферментов, необходимых для нормального пуринового обмена, может развиваться анемия, мочекаменная болезнь, подагра, которые манифестируют в детском или молодом возрасте.
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
В рамках диагностики определяются значения по 24 показателям. Их повышенный уровень характерен для разных видов наследственных ферментопатий. На результат диагностики влияют пол и возраст пациента, его особенности питания, прием некоторых лекарственных препаратов. Концентрация мочевой кислоты повышается при употреблении препаратов на основе кофеина, витамина C, солей лития, аспирина, диклофенака, ибупрофена и др. Содержание мочевой кислоты снижается у пациентов, принимающих мочегонные, глюкокортикоиды, тетрациклин, инсулин, НПВП. Сардины, говядина, бобовые культуры, лосось богаты пуриновыми соединениями, что может привести к повышению их уровня в организме и ложноположительному результату анализа.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Контейнер пластиковый стерильный, с завинчивающейся крышкой (-20°С)
