Анализ на Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов, ген HTT, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats, HTT gene.

Рост количества CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT представляет причину развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологической болезни.

Не употреблять табачные изделия за полчаса до анализа.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-87-ВД	Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT, Справочная информация
15-00-87-01	Количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT	6-26 CAG- повторов норма; 27-35 CAG повторов – умеренное увеличение ; 36-39 CAG- повторов – умеренная экспансия; более 40 CAG- повторов - выраженная экспансия
15-00-87-02	Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT	6-26 CAG- повторов норма; 27-35 CAG повторов – умеренное увеличение ; 36-39 CAG- повторов – умеренная экспансия; более 40 CAG- повторов - выраженная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-87

Цена:

4 653 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

4853 ₽

В корзину

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Анализ мочи на L-карнитин назначается с целью диагностики первичного и вторичного дефицита, для контроля при лечении препаратами карнитина.

Срок

до 6 дн.

Цена

4 565 ₽

Исследование / 15-00-294

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

92 290 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

При помощи данного исследования проводится поиск мутаций в гене FLCN для диагностики возможного развития синдрома Бёрта-Хога-Дьюба

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-188

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Выезд на дом

Срок

до 34 дн.

Цена

47 890 ₽

Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

Описание

Подготовка

Интерпретация

Преаналитика

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали