Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов. ГенCYP4F2 кодирует полипептид 2 - изофермент цитохрома P450 семейства 4 подсемейства F, который участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, в развитии процесса воспаления, а также регулирует функционирование почечных канальцев и сосудов.
Возможно развитие мутации в гене CYP4F2, которая характеризуется заменой гуанина (G) в позиции 1297 на аденин (А), что приводит к замещению аминокислоты валин на метионин в 433 позиции (Val433Met). Генетический маркер в таком случае обозначается как G1297A. Мутация приводит к уменьшению активности фермента и нарушению биотрансформации лекарственных препаратов, что требует назначения более высоких доз для достижения желаемого эффекта.
Анализ структуры гена CYP4F2, кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (чаще для варфарина).
