Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A

Цитохром P450 - общее название ферментов семейства цитохрома Р 450. Данные ферменты участвуют в окислении эндогенных и экзогенных соединений, играют важную роль в метаболизме стероидных гормонов, желчных кислот, фенольных метаболитов, ненасыщенных жирных кислот, а также в обезвреживании лекарств, наркотиков, ядов. Ген CYP2C19 кодирует белок CYP2C19 (S-мефенитоингидроксилазу), который является изоферментом цитохрома P450 и участвует в метаболизме ряда лекарственных препаратов в печени, превращая их из неактивных в активные формы. Возможно развитие мутации в гене CYP2C19, которая характеризуется заменой гуанина (G) в позиции 681 на аденин (А), что приводит к преждевременному образованию стоп-кодона и синтезу укороченной молекулы изофермента. Вариант гена, в котором произошла замена G на А, обозначается как CYP2C19*2, если замена азотистых оснований отсутствует - CYP2C19*1. Генетический маркер в таком случае обозначается как G681A. Мутация приводит к уменьшению активности фермента и нарушению биотрансформации лекарственных препаратов, что требует назначения более высоких доз для достижения желаемого эффекта. Анализ структуры гена CYP2C19 , кодирующего изофермент цитохрома Р450, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для выявления физиологической эффективности применения лекарственных препаратов (антиагрегантов, антидепрессантов, ингибиторов протонной помпы, противогрибковых, противоопухолевых, психотропных препаратов и др.).