Митохондрии представляют собой органеллы клеток, в которых происходит синтез молекул аденозинтрифосфата (АТФ) за счет энергии окислительных процессов. В свою очередь молекулы АТФ кумулируют огромное количество энергии в макроэргических связях, которая используется для осуществления различных процессов в организме. Митохондрии имеют свою собственную ДНК и РНК.Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM) кодируется геном TFAM и синтезируется в ядре клетки. После проникновения в митохондрии обеспечивает транскрипцию и участвует в репликации митохондриальной ДНК (мтДНК).
Возможно развитие мутаций в гене данного фактора. Одной из них является замена гуанина (G) на цитозин (С) в 35 позиции, что приводит к изменению аминокислоты серина на треонин в 12 положении (Ser12Thr). Генетический маркер в таком случае обозначается как G35C. Если произошла замена G на С, такой вариант гена называют С-аллелью, если изменение азотистых оснований не произошло – G-аллелью.
Анализ структуры гена транскрипционного фактора А митохондрий (TFAM) проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки устойчивости организма к продолжительный физическим нагрузкам.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-136
Выявление мутации 35 G>C в гене TFAM
15-00-136-ВД
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
