Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

Брадикинин – биологически активное вещество, основными эффектами которого являются расслабление гладкомышечной мускулатуры, повышение проницаемости сосудистой стенки, что способствует развитию отеков, поддержание процесса воспаления и гомеостаза глюкозы, регулирование энергопотребления скелетных мышц и формирование повышенной устойчивости к физическим нагрузкам. Рецепторы к брадикинину В2 имеются на клетках гладкой, сердечной и скелетной мышечной ткани, клетках поджелудочной железы, синовиальной оболочки суставов, эндотелии сосудов, в почках , воздействие на которые, приводит к развитию вышеописанных процессов. Белок данного рецептора кодируется геном BDKRB2. В человеческой популяции часто выявляется мутация в гене рецептора к брадикинину. Отмечается вставка (инсерция) или выпадение (делеция) последовательности из 9 азотистых оснований в 21-29 положении 1 экзона. Генетический маркер обозначается как +9/-9.Данные изменения в структуре гена приводят нарушению функции синтезируемого белка и способствуют развитию у человека таких патологий, как артериальная гипертензия, остеоартрит, сахарный диабет. Анализ структуры гена BDKRB2, кодирующего рецептор к брадикинину, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначают с целью оценки физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках, предрасположенности к СД, АГ, остеоартриту.