Молекулы липидов являются одними из основных источников энергии в организме, а также структурными компонентами клеточных мембран. При нарушении обмена липидов наблюдается повышение уровня свободных жирных кислот в крови и количества метаболически активной жировой ткани в брюшной полости, что приводит к увеличению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), атеросклероза, инсулинорезистентности, сахарного диабета 2 типа и др.
Пероксисомы представляют собой внутриклеточные структуры, содержащие активные протеолитические ферменты каталазу и аэробную дегидрогеназу и принимающие участие в метаболизме липидов .
Одну из основных ролей в регуляции обмена липидов отводят рецепторам, активируемым пролифераторами пероксисом (Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)). Свойство связывать вещества, активирующие пероксисомы, наблюдается только у животных. У человека данный рецептор принимает активное участие в углеводном и липидном обмене.
Рецепторный белок PPAR имеет 3 изоформы: PPARα, PPARγ и PPARδ. Экспрессия данных белков наблюдается в основном в жировой ткани. РРАR- рецептору также отводят роль транскрипционного фактора, что обусловливает его участие в экспрессии большого количества других генов, которые регулируют процессы углеводного и липидного обмена, воспаления.
Изоформа PPARγ кодируется геном PPARG и представлена четырьмя альтернативными видами молекул PPARγ-1, PPARγ-2, PPARγ-3, PPARγ-4, которые выполняют схожие функции, но незначительное отличаются аминокислотной последовательностью. Основной функцией PPARγ является регулирование дифференцировки адипоцитов, метаболизма липидов, а также чувствительности к инсулину.
Возможно развитие мутаций в регуляторной зоне гена PPARG, одной из которых является замена цитозина (С) на гуанин ( G). Генетический маркер в таком случае обозначается как С68777G. Вследствие мутации в 12 позиции происходит замена аминокислоты пролина на аланин (Pro12Ala). Если произошла замена азотистых оснований С на G, такой ген называют С-аллелью, если замена не произошла G-аллелью.
Анализ структуры гена PPARG проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки эффективности аэробных тренировок, вероятности развития инсулинорезистентности, сахарного диабета, ожирения.
