ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21)

Транслокация t(8;21)(q22;q22) это известная аномалия кариотипа, типичный для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).

Острый миелоидный лейкоз это злокачественная опухоль миелоидного ростка крови. Из-за нее быстро распространяются преобразованные лейкоциты. Собираясь в костном мозге, они тормозят рост нормальных клеток крови, что ведет к уменьшению числа эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов.

Такую патологию чаще выявляют у детей и молодежи, реже у пожилых людей: в 40 и 20% случаев ОМЛ-М2 соответственно. При t(8;21)(q22;q22) возникает химерный ген RUNX1/RUNX1T1 (ранее AML1). Он или его продукт (транскрипт) выявляют с помощью ПЦР или FISH у исследуемых с данной транслокацией. В некоторых случаях t(8;21) бывает скрытой: ее находят благодаря молекулярным методам.