Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) являются гетерогенной группой генетических нейродегенеративных заболеваний, обладающих медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических изменений.
Не использовать табачные изделия за полчаса до анализа
| Код теста | Наименование теста | Референсные значения |
|---|---|---|
| 15-00-82-11 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN | Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия |
| 15-00-82-12 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN | Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия |
| 15-00-82-ВД | Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ), Справочная информация | |
| 15-00-82-01 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX1 | Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия |
| 15-00-82-02 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX1 | Менее или равное 35 CAG-повторов – норма; 36-38 CAG-повторов – норма, риск развития потомков; более или равное 39 CAG-повторов - выраженная экспансия |
| 15-00-82-03 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX2 | Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия |
| 15-00-82-04 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX2 | Менее или равное 31 CAG-повторов – норма; 32 CAG-повторов – клиническая значимость не ясна; более или равное 33 CAG-повторов – выраженная тринуклеотидная экспансия |
| 15-00-82-05 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX3 | 12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия |
| 15-00-82-06 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX3 | 12-44 CAG-повторов – норма; 45-59 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 60 CAG-повторов - выраженная экспансия |
| 15-00-82-07 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов в первой аллели гена CACNA1A | Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия |
| 15-00-82-08 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A), Количество CAG-повторов во второй аллели гена CACNA1A | Менее или равное 18 CAG-повторов- норма; 19 CAG-повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 20-33CAG-повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия |
| 15-00-82-09 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов в первой аллели гена ATX7 | Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия |
| 15-00-82-10 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7), Количество CAG-повторов во второй аллели гена ATX7 | Менее или равное 27 CAG-повторов- норма; 28-33 CAG-повторов – норма, риск развития у потомков; 34-36 CAG-повторов – умеренная экспансия, сниженная пенетрантность; более или равное 37 CAG повторов - выраженная экспансия |
