Версия для
слабовидящих

Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 10 дн.
Синонимы (rus)
БАС и лобно-височная деменция - экспансия в гене C9orf72.
Синонимы (eng)
C9orf72 Hexanucleotide Repeat Molecular Analysis, Hexanucleotide repeat expansion.

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для определения наличия мутации, которая относится к формированию наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, которая определяется чертами обоих этих заболеваний.



Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.



Код теста Наименование теста Референсные значения
15-00-96-01 Количество G4C2- повторов на первой аллели гена C9orf72 Менее или равно 30 G4C2-повторов - норма; 31-59 G4C2-повторов – экспансия неясной значимости; более или равно 60 G4C2-повторов - выраженная экспансия
15-00-96-02 Количество G4C2-повторов на второй аллели гена C9orf72 Менее или равно 30 G4C2-повторов - норма; 31-59 G4C2-повторов – экспансия неясной значимости; более или равно 60 G4C2-повторов - выраженная экспансия
15-00-96-ВД Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72), Справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-96
Цена:
3 570 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
3755

С этим анализом сдают также: