Маннозосвязывающий лектин (МСЛ) является компонентом системы комплемента, синтезируется в печени и относится к факторам врожденного иммунитета. МСЛ присутствует в крови в неактивном состоянии. Молекулы лектина способны связываться с маннозой и N-ацетилглюкозамином на поверхности клеточной стенки микроорганизмов, запуская лектиновый путь активации системы комплемента. Данный механизм приводит к удалению патогенов (бактерий, вирусов, грибов) из организма комплементопосредованным фагоцитозом.
В гене МBL2, кодирующем маннозосвязывающий лектин, возможно возникновение различных мутаций. Одной из них является замена азотистого основания гуанина (G) на цитозин (С) в -550 позиции регуляторной части данного гена. В таком случае генетический маркер обозначается как G-550C. Если в данной позиции G заменен на С , ген называют L-аллель, если замена не происходит – H-аллель.
При данной мутации наблюдается снижение синтеза маннозосвязывающего лектина, повышение восприимчивости организма к инфекционным заболеваниям, а также более тяжелое их течение. Отмечается развитие пневмоний, отитов, хронической диареи, сепсиса, повышается восприимчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), гепатита В и С, характерно затяжное и рецидивирующее течение инфекционно-воспалительных патологий.
Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций.
Специальная подготовка не требуется.
При проведении исследования могут быть выявлены следующие генотипы:
1) H/H – характеризуется нормальным уровнем маннозосвязывающего лектина;
2) H/L – отмечается незначительное снижение синтеза МСЛ;
3) L/L – определяется очень низкий уровень лектина или полное его отсутствие, что приводит в развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, частым рецидивам.
Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Для выполнения исследования необходимы пробирка с фиолетовой крышкой, пробирка типа «эппендорф». Манипуляции для пробирок описаны ниже.
