Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

Маннозосвязывающий лектин (МСЛ) является компонентом системы комплемента, синтезируется в печени и относится к факторам врожденного иммунитета. МСЛ присутствует в крови в неактивном состоянии. Молекулы лектина способны связываться с маннозой и N-ацетилглюкозамином на поверхности клеточной стенки микроорганизмов, запуская лектиновый путь активации системы комплемента. Данный механизм приводит к удалению патогенов (бактерий, вирусов, грибов) из организма комплементопосредованным фагоцитозом. В гене МBL2, кодирующем маннозосвязывающий лектин, возможно возникновение различных мутаций. Одной из них является замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 4 позиции регуляторной части данного гена. В таком случае генетический маркер обозначается как С4Т. Если в данной позиции С заменен на Т, ген называют Q-аллель, если замена не происходит – P-аллель. При данной мутации наблюдается снижение синтеза маннозосвязывающего лектина, повышение восприимчивости организма к инфекционным заболеваниям, а также более тяжелое их течение. Отмечается развитие пневмоний, отитов, сепсиса, повышается восприимчивость к заражению вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), гепатита В и С, характерно затяжное и рецидивирующее течение инфекционно-воспалительных патологий. Анализ структуры гена MBL2, который кодирует маннозосвязывающий лектин, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения предрасположенности к развитию тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций, особенно у ВИЧ-инфицированных, при проведении химиотерапии, у больных муковисцидозом.