Процедура назначается пациентам с подозрением на наследственные формы тугоухости, мутилирующую кератому, ихтиоз, кератодермию ладоней и стоп, которая сочетается с глухотой (синдром Фовинкеля, синдром Барта-Памфри). Причиной указанных заболеваний являются мутации гена GJB2, который кодирует белок коннексин 26. Он задействован в формировании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.
Специальной подготовки к процедуре не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-109
Выявление мутации в гене GJB2 (Cx26)
15-00-109-ВД
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
