Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия.
Возможно развитие мутации в гене COL5A1, который кодирует белок альфа 1 цепи коллагена V типа. Она проявляется заменой цитозина (С) на тимин (Т) в 267 позиции. Генетический маркер в таком случае обозначается как С267Т. Участок мутации соответствует месту связывания с мРНК, то есть является регуляторным. Поэтому происходит синтез нормальных молекул коллагена, но наблюдается межиндивидуальная изменчивость фибриллогенеза, различия в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличия в гибкости и выносливости во время физической нагрузки. Это приводит к тому, что обладатели данной мутации имеют повышенную склонность к тендопатиям и разрывам передней крестообразной связки коленного сустава.
Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-118
Выявление мутации 267 C>T в гене COL5A1
15-00-118-ВД
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
