Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2. Они способствуют образованию спинальной мышечной атрофии. Анализ включает в себя исследование экзонов (участков) 7 и 8 гена SMN1 и выявление числа копий гена SMN2.
Спинальная мышечная атрофия это нервно-мышечное заболевание. Оно передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Из-за генетических изменений идет распад двигательных нейронов. Это приводит к снижению функции скелетных мышц, а спустя некоторое время к их полной атрофии. Этот процесс чаще возникает в мышцах нижних конечностей, головы, шеи.Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
| Код теста | Наименование теста | Референсные значения |
|---|---|---|
| 15-00-94-ВД | Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2), Справочная информация | |
| 15-00-94-03 | Определение количества копий гена SMN2 | Количество копий гена SMN2 - 1 копия гена; Количество копий гена SMN2 - 2 копии гена; Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена; Количество копий гена SMN2 - 4 копии гена |
| 15-00-94-01 | Экзон 7 гена SMN1 | Обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1 |
| 15-00-94-02 | Экзон 8 гена SMN1 | Обнаружено 2 копии 8 экзона гена SMN1 |
