Анализ на Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 10 дн.

Синонимы (rus)

Яичниковая недостаточность, ассоциированная с Х-ломкой хромосомой.

Синонимы (eng)

Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI).

Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН), связанная с синдромом ломкой Х-хромосомы это клиническое состояние, проявляющееся у женщин носителей премутации (количество повторов CGG от 60 до 199) в 5-нетранслируемой области гена FMR1 и отличающееся снижением функции яичников. Эта наследственная болезнь проявляется увеличением числа CGG повторов в 5-нетранслируемой части FMR1 гена, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы (БХЛХ).

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-550-01	Количество CGG-повторов в гене FMR1 в первой аллели	<45 CGG повторов – норма; 45-59 CGG повторов – умеренное увеличение; 60 - 199 CGG повторов – предэкспансия
15-00-550-02	Количество CGG-повторов в гене FMR1 во второй аллели	<45 CGG повторов – норма; 45-59 CGG повторов – умеренное увеличение; 60 - 199 CGG повторов – предэкспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Исследование / 15-00-539

ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

Срок

до 4 дн.

Цена

9 750 ₽

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Срок

до 8 дн.

Цена

9 270 ₽

Исследование / 15-00-156

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Срок

до 24 дн.

Цена

6 700 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Срок

до 8 дн.

Цена

2 990 ₽

Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали