Анализ на Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 10 дн.

Синонимы (rus)

Определение экспансии GCN-повторов в гене PABPN1, генетическое исследование на ОФМД.

Синонимы (eng)

Molecular genetic testing of PABPN1, OPMD Repeat Expansion Test, PABPN1 Repeat Analysis.

Молекулярно-генетический анализ, предназначенный для обнаружения в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, число которых взаимосвязано с формированием наследственной болезни, которая принадлежит к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.

При наличии такой болезни выборочно поражаются мышцы век и глотки.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-95-ВД	Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии, Справочная информация
15-00-95-02	Количество GCN- повторов на второй аллели	10 GCN - повторов- норма; 11 GCN - повторов – умеренное увеличение; 12-17 GCN - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-95-01	Количество GCN- повторов на первой аллели	10 GCN - повторов- норма; 11 GCN - повторов – умеренное увеличение; 12-17 GCN - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Исследование / 15-00-539

ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

Срок

до 4 дн.

Цена

9 750 ₽

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Срок

до 8 дн.

Цена

9 270 ₽

Исследование / 15-00-156

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Срок

до 24 дн.

Цена

6 700 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Срок

до 8 дн.

Цена

2 990 ₽

Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали