Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Болезнь Вильсона Коновалова (БВК) тяжелое прогрессирующее наследственная болезнь, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возникает из-за различных видов генетических мутаций гена ATP7B. Они ведут к излишнему скоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и др. органах с формированием структурно-функциональных нарушений органов и систем.
Не употреблять табачные изделия за 30 минут до обследования
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-99-ВД | Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B), Справочная информация |
| 15-00-99-05 | Мутация c.1340_1343del4 |
| 15-00-99-01 | Мутация c.1770insT |
| 15-00-99-07 | Мутация c.2304insC |
| 15-00-99-06 | Мутация c. 2532delA |
| 15-00-99-02 | Мутация H1069Q и E1064K |
| 15-00-99-08 | Мутация с.3402delС |
| 15-00-99-04 | Скрининг c. 3942delAT, 3947delG |
| 15-00-99-09 | Скрининг с.3026_3028delTCA,3029insT,3031insC, 3036insC |
| 15-00-99-03 | Скрининг с.3627_3630del4, 3649_3654del6 |
