Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Заболевание (болезнь) Фабри, иначе заболевание (болезнь) Андерсона Фабри наследственная болезнь, которую относят к группе лизосомных болезней накопления. Из-за этого заболевания снижается активность или отсутствует фермент α-галактозидазы А.
Отсутствие или недостаток фермента ведет к образованию глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов (сердце, почках, нервной системе и эндотелиях сосудов). У болезни большой перечень клинических симптомов.
В детском возрасте часто характеризуется болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте еще может возникнуть боль в животе, поражение почек, сердца, могут проявляться транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA один из метод диагностики болезни Фабри.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-93 | Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA) |
| 15-00-93-ВД | Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA), Справочная информация |
