Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

Заболевание (болезнь) Фабри, иначе заболевание (болезнь) Андерсона Фабри наследственная болезнь, которую относят к группе лизосомных болезней накопления. Из-за этого заболевания снижается активность или отсутствует фермент α-галактозидазы А. 

Отсутствие или недостаток фермента ведет к образованию глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов (сердце, почках, нервной системе и эндотелиях сосудов). У болезни большой перечень клинических симптомов.

 В детском возрасте часто характеризуется болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте еще может возникнуть боль в животе, поражение почек, сердца, могут проявляться транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA один из метод диагностики болезни Фабри.