Анализ на Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4), ген TBP, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Huntington Disease-Like 4, TATA box-binding protein (TBP) gene, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine)/CAA (cytosine-adenine-adenine) triplet repeats.

Рост количества CAG/CAA-триплетных повторов (экспансия) в 3 экзоне гена TBP считается причиной формирования гентингтоноподобного заболевания 4 типа, частого аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Не употреблять табачные изделия за полчаса до исследования.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-89-ВД	Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP, Справочная информация
15-00-89-01	Количество CAG/CAA-повторов в первой аллели гена TBP	25-40 CAG/CAA - повторов – норма; 41-48 CAG/CAA - повторов – не норма, сниженная пенетрантность; более или равное 49 CAG/CAA - повторов - выраженная экспансия
15-00-89-02	Количество CAG/CAA-повторов во второй аллели гена TBP	25-40 CAG/CAA - повторов – норма; 41-48 CAG/CAA - повторов – не норма, сниженная пенетрантность; более или равное 49 CAG/CAA - повторов - выраженная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-89

Цена:

4 230 ₽

+185 р. Забор крови из вены

Итого:

4415

В корзину

Исследование / 15-00-539

ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

Срок

до 4 дн.

Цена

9 750 ₽

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Срок

до 8 дн.

Цена

9 270 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Срок

до 8 дн.

Цена

2 990 ₽

Исследование / 15-00-156

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Срок

до 24 дн.

Цена

6 700 ₽

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали