Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| буккальный щечный эпителий |
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рецессивное заболевание, развитие которого обусловлено образованием большого количества густого и вязкого секрета и закупоркой выводных протоков железистых органов, дыхательных путей и пищеварительного тракта. Установлено, что кистозный фиброз связан с различными мутациями в области гена CFTR, который кодирует белок, образующий канал для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора и других электролитов через клеточную мембрану приводит к изменению реологических свойств секрета, выделяемого железистыми клетками, повышению его вязкости.
Генетический анализ гена CFTR на 28 наиболее распространенных мутаций позволяет своевременно выявить самые тяжёлые формы муковисцидоза и назначить необходимое лечение.
| Код теста | Наименование теста |
|---|---|
| 15-00-548-02 | Анализ гена CFTR (28 мутаций), Генотипа |
| 15-00-548-01 | Анализ гена CFTR (28 мутаций), Результат |
| 15-00-548-ВД | Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций), Справочная информация |
