Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

Возрастная макулопатия (ВМП) – заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в области макулы (желтого пятна), развивающееся с возрастом и прогрессирующее при наличии мутаций в генах, который кодируют белки сетчатки. Жёлтое пятно – это участок сетчатки, который имеет наибольшую концентрацию клеток-палочек, ответственных за четкость и остроту зрения, что необходимо для чтения, письма, выполнения действий, требующих высокой концентрации. Установлено, что на развитие ВМП влияют полиморфизм по гену CFH (генетический маркер C1204T), полиморфизм по гену ARMS2 (генетический маркер G205T) и курение. Выделяют сухую и влажную макулопатию. При сухой форме, которая встречается в 90% случаев и характеризуется медленным прогрессированием, наблюдается дистрофические изменения в клетках желтого пятна из-за трофических нарушений в сетчатке. Влажная форма встречается у 10% пациентов, развивается вследствие избыточного разрастания сосудов, отека и кровоизлияний в макулу и обладает склонностью к быстрому прогрессированию. При мутации в гене АRMS2 отмечается замена азотистого основания гуанина (G) на тимин (Т) в 205 положении (генетический маркер G205T), что приводит к изменению аминокислоты аланина на серин в 69 позиции (ala69ser). Данная мутация приводит к синтезу измененного белка, который не может выполнять свои функции. Анализ структуры гена АRMS2, кодирующего белки сетчатки, проводят методом секвенирования ДНК. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается с целью оценки риска развития возрастной макулодистрофии, особенно у курящих лиц, страдающих избыточным весом.