АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

Аденозинмонофосфат-дезаминаза (AМФ-дезаминаза) – специфический внутриклеточный фермент, который обеспечивает отщепление аминогруппы от молекулы монофосфата (дезаминирование), участвует в процессах энергетического обмена и характеризует способность к выполнению высоких физических нагрузок. В организме человека присутствует 3 изоформы данного фермента: 1) М-форма кодируется геном АМPD1, присутствует в скелетных мышцах; 2) L-форма синтезируется на основе гена АМРD2, определяется в печени; 3) Е-форма выявляется в эритроцитах, кодируется АМРD3. Возможно развитие мутаций в генах AMPD, одной из которых является замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 34 позиции в гене изоформы АМФ-дезаминазы 1. Генетический маркер в таком случае обозначается как С34Т. При наличии данной мутации вместо аминокислоты глутамина синтезируется стоп-кодон, происходит образование укороченной молекулы АМФ-дезаминазы с низкой ферментативной активностью или полным её отсутствием, что сопровождается уменьшением выносливости и быстрым утомлением в скелетных мышцах при выполнении физических нагрузок. Если выявляется замена С на Т, такой вариант гена называют Т-аллель, если изменения отсутствуют – С-аллель. Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.