Аденозинмонофосфат-дезаминаза (AМФ-дезаминаза) – специфический внутриклеточный фермент, который обеспечивает отщепление аминогруппы от молекулы монофосфата (дезаминирование), участвует в процессах энергетического обмена и характеризует способность к выполнению высоких физических нагрузок.
В организме человека присутствует 3 изоформы данного фермента:
1) М-форма кодируется геном АМPD1, присутствует в скелетных мышцах;
2) L-форма синтезируется на основе гена АМРD2, определяется в печени;
3) Е-форма выявляется в эритроцитах, кодируется АМРD3.
Возможно развитие мутаций в генах AMPD, одной из которых является замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в 34 позиции в гене изоформы АМФ-дезаминазы 1. Генетический маркер в таком случае обозначается как С34Т. При наличии данной мутации вместо аминокислоты глутамина синтезируется стоп-кодон, происходит образование укороченной молекулы АМФ-дезаминазы с низкой ферментативной активностью или полным её отсутствием, что сопровождается уменьшением выносливости и быстрым утомлением в скелетных мышцах при выполнении физических нагрузок. Если выявляется замена С на Т, такой вариант гена называют Т-аллель, если изменения отсутствуют – С-аллель.
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-139-ВД
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T, Справочная информация
15-00-139
Выявление мутации 34 C>T в гене AMPD1
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Для выполнения исследования необходимы пробирка с фиолетовой крышкой, пробирка типа «эппендорф». Манипуляции для пробирок описаны ниже.
