Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа относится к генетическому дегенеративному заболеванию. Одна из причин развития болезни является повышение количества CAG-триплетных повторов в кодирующей части гена ATX 2. 

При спиноцеребеллярной атаксии наблюдается феномен анцитипации, который предполагает повышение экспансии тринуклеотидных повторов от поколения к поколению. Сильнее всего он отмечен при наследовании мутации в гене ATXN2 от отца. 

Экспансия триплетов приводит в формированию неестественного белка, последствия которых до конца не выявлены. Тем не менее, исследования показали, что заболевание проявляется преимущественно в четвертой декаде жизни. 

Определение экспансии триплетов назначается при выявлении клинических симптомов спиноцеребеллярной атаксии 2 типа, в число которых входят: неврологические (поражение центральной нервной системы и сенсорная невропатия), офтальмологические, дисфагия, недержание мочи или кала, когнитивные расстройства, инструментальное обследование.