Анализ на Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Атаксия Фридрейха, экспансия триплетных повторов, ген FXN, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats.

Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.

Не употреблять табачные изделия за полчаса до анализа

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-82-11	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-12	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-83-ВД	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Исследование / 15-00-539

ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

Срок

до 4 дн.

Цена

9 750 ₽

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Срок

до 8 дн.

Цена

9 270 ₽

Исследование / 15-00-156

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Срок

до 24 дн.

Цена

6 700 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Срок

до 8 дн.

Цена

2 990 ₽

Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали