Версия для
слабовидящих

Мой
кабинет

Референтная лаборатория Mindray

Пункт забора Лиговский

Пункт забора Лиговский

+7 (812) 243-12-52

Пункт забора Купчино

+7 (812) 380-43-03

Пункт забора Лесная

+7 (812) 490-22-95

Пункт забора Фрунзенская

+7 (812) 718-44-22

Пункт забора ДМС

+7 (812) 718-41-41

Клиника-Партнер "Искрамед"

+7 (950) 001-23-45

Клиника-партнер "Mental Unit"

+7(812) 701-09-99

+7 (812) 243-12-52

Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)

Вернутся к списку исследований

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Атаксия Фридрейха, экспансия триплетных повторов, ген FXN, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Friedreich ataxia, gene FXN, expansion of GAA (guanine-adenine-adenine) triplet repeats.

Рост количества GAA-триплетных повторов (экспансия) в 1 интроне гена FXN оказывается причиной развития атаксии Фридрейха, частого аутосомно-рецессивного неврологической болезни.

Не употреблять табачные изделия за полчаса до анализа

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-82-11	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов в первой аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-82-12	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Количество GAA-повторов во второй аллели гена FXN	Менее 33 GAA-повторов – норма; 34-65 GAA-повторов – умеренное увеличение; более или равное 66 GAA-повторов – выраженная экспансия
15-00-83-ВД	Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ), Справочная информация

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-83

Цена:

4 653 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

4853

В корзину

Исследование / 15-00-109

Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Срок

до 15 дн.

Цена

2 497 ₽

Исследование / 15-00-117

Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Срок

до 11 дн.

Цена

1 936 ₽

Исследование / 15-00-82

Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ)

Срок

до 11 дн.

Цена

4 950 ₽

Исследование / 15-00-97

Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе

Срок

до 10 дн.

Цена

6 248 ₽

Все

Биохимические исследования

Биохимия мочи Биохимия кала Биохимия крови

Гематология и иммуногематология

Оценка свертывающей системы крови Иммуногематология Клинические исследования крови

Аллергология

Аллергия лекарственная Пищевые аллергены Бытовые аллергены Аллергены пыльцы растений Аллергены на животных Определение специфических IgE: комплексные аллергопанели Профессиональные аллергены

Диагностика аутоиммуных заболеваний

Антифосфолипидный синдром Иммунные факторы бесплодия Ревматоидный артрит, поражения суставов Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные эндокринопатии: сахарный диабет 1-го типа Аутоиммунные эндокринопатии: аутоиммунное поражение надпочечников Аутоиммунные заболевания кожи Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases) Аутоиммунные неврологические заболевания Аутоиммунные заболевания легких и сердца Иммунные тромбоцитопении Системные заболевания соединительной ткани

Генетические исследования

Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье HLA-типирование и резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Алкогольная и наркотическая зависимость Нарушения обмена веществ Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Услуги врача-генетика Наследственные моногенные заболевания и состояния Установление родства/идентификация личности Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы Генетические VIP-профили Цитогенетические исследования Установление родства/идентификация личности

Гормональные исследования

Гормоны щитовидной и паращитовидной желез Гормоны гипофиза Гормоны поджелудочной железы и диагностика диабета Гормоны коры надпочечников Гормоны репродуктивной системы Гормоны гипофиза

Инфекционные заболевания

Вирусные инфекции Боррелиоз (Болезнь Лайма) Ветряная оспа (опоясывающий лишай) ВИЧ-инфекция (вирус иммунодефицита человека) ВПЧ-инфекция, папилломавирусная инфекция Гепатиты Герпес Гонорея (гонококк) Грибковые инфекции, плесень Грибковые инфекции Клещевой энцефалит, вирус клещевого энцефалита Коклюш Корь Краснуха Менингит, Менингококк Острые кишечные инфекции Паразитарные заболевания Сифилис Стафилококковая инфекция Столбняк Стрептококковая инфекция Трихомониаз Туберкулез (микобактерии туберкулеза) Уреаплазмоз (уреаплазмы) Хеликобактерная инфекция (хеликобактер) Хламидийная инфекция, хламидиоз (хламидии) Цитомегаловирусная инфекция (цитомегаловирус, ЦМВ) Бактериальные инфекции

Гистологические исследования

Иммунологическое исследование

Иммуноглобулины Специфические белки Компоненты комплемента Цитокины Интерфероновый статус Исследования субпопуляций лимфоцитов и нейтрофилов

Лекарственный мониторинг

Микробиологические исследования

Неорганические вещества и микроэлементы

Микроэлементы в крови Микроэлементы в моче Микроэлементы в волосах Микроэлементы в ногтях Витамины

Общеклинические исследования

Исследования мочи Исследования кала Микроскопические исследования Исследования спермы Исследования крови

Онкомаркеры

Химико-токсикологические исследования

Психоактивные вещества в моче

Цитологические исследования

Все

Гастропанель (GastroPanel)

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС) (Антитела к кардиолипину IgG, IgM, Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках, IgG)

Серологический скрининг целиакии

Комплексное исследование крови на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексное исследование слюны на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Расширенный комплексный анализ на наличие тяжёлых металлов и микроэлементов (40 показателей) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы (Cd, Hg, Pb) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы и тяжелые металлы (Hg, Cd, As, Li, Pb, Al) в волосах/ногтях

Комплексное исследование отд. ВДП на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексный анализ на наличие тяжелых металлов и микроэлементов (23 показателя) в волосах/ногтях

Иммунологический тест определения моноспецифических агглютининов при гемолитических анемиях

Выявление аутоиммунной патологии (ЦИК IgG-C1q и CH-50)

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (THC., OPI.,AMP.)

Биохимия крови, минимальный профиль

Диагностика хронического эндометрита: CD20+, CD56+, CD138+, HLA-DR

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС, BAR,MTD)

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС., BAR., MTD., THC., OPI., AMP.)

Комплексное гистологическое и иммуногистохимическое исследование с определением HER2 статуса опухоли по экспрессии HER2/neu

Комплексное гистологическое и ИГХ исследование с определением риска прогрессирования дисплазии и развития рака шейки матки по экспрессии p16INK4a

Комплексное исследование на гормоны (12 показателей)

Обследование печени скрининг

Тестикулярное нарушение сперматогенеза

TORCH-инфекции

Диагностика иерсиниоза и псевдотуберкулеза

Аллергочип ALEX (300 аллергокомпонентов + IgE общий)

Выявление стресса и его стадии

Комплексы