На сегодняшний день избыточную массу тела имеют около 1,5 млрд человек планеты, из них 350 млн выставлен диагноз ожирение. На развитие данной патологии оказывают влияние характер питания, образ жизни, наличие сопутствующих заболеваний, а также генетические факторы. Одним из генетических факторов развития ожирения в раннем детском возрасте являются мутации в гене нейрональных рецепторов меланокортина 4 типа (MC4R), которые экспрессируются в гипоталамусе и гипофизе, стволе и коре головного мозга. Имеется большое количество мутаций гена МС4R, которым характерен аутосомно-доминантный тип наследования.
После приема пищи уровень меланокортина возрастает, молекулы взаимодействуют с рецепторами, что приводит к формированию чувства насыщения. При развитии мутаций структура белка-рецептора нарушается. Это объясняет факт невозможности связывания меланокортина с рецептором, в результате чего пациент после еды испытывает чувство голода.
Определение структуры гена MC4R проводят с целью выявления предрасположенности к развитию ожирения.
Специальная подготовка не требуется.
В норме мутация в гене МС4R не выявляется. При выявлении мутации в гетерозиготной форме отмечается снижение активности меланокортинового рецептора. Если мутация является гомозиготной, возможно полное отсутствие рецепторной активности.
Результаты исследования интерпретируются только врачом в совокупности с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Код теста
Наименование теста
15-00-132
Выявление мутация в гене MC4R
15-00-132-ВД
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
