Молекулы липидов являются одними из основных источников энергии в организме, а также структурными компонентами клеточных мембран. При нарушении обмена липидов наблюдается повышение уровня свободных жирных кислот в крови и количества метаболически активной жировой ткани в брюшной полости, что приводит к увеличению риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), атеросклероза, сахарного диабета и др.
Пероксисомы представляют собой внутриклеточные структуры, содержащие активные протеолитические ферменты каталазу и аэробную дегидрогеназу и принимающие участие в метаболизме липидов.
Одну из основных ролей в регуляции обмена липидов отводят рецепторам, активируемым пролифераторами пероксисом (Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR). Свойство связывать вещества, активирующие пероксисомы наблюдается только у животных. У человека данный рецептор принимает активное участие в углеводном и липидном обмене.
Рецепторный белок PPAR имеет 3 изоформы: PPARα, PPARγ и PPARδ. Экспрессия данных белков наблюдается в основном в жировой ткани. РРАR- рецептору также отводят роль транскрипционного фактора, что обусловливает его участие в экспрессии большого количества других генов, которые регулируют процессы углеводного и липидного обмена , воспаления. Изоформа PPARδ, которая кодируется геном PPARD, встречается в печени, жировой ткани, обеспечивает регуляцию липидного профиля и уменьшение количества жировых отложений. В скелетных мышцах и сердце PPARδ регулирует высвобождение, транспорт и митохондриальное окисление жирных кислот.
Возможно развитие мутаций в регуляторной зоне гена PPARD, одной из которых является замена аденина (А) на гуанин ( G). Генетический маркер в таком случае обозначается как A(-101-842)G. Если произошла замена азотистых оснований А на G, такой ген называют G-аллелью, если замена не произошла - A-аллелью.
Анализ структуры гена PPARD проводят методом секвенирования ДНК с целью выявления его полиморфизма. Материалом для исследования является венозная кровь или щечный (буккальный эпителий). Исследование назначается для оценки эффективности аэробных тренировок и вероятности развития инсулинорезистентности.
