Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 6 дн.

Синонимы (rus)

Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов

Синонимы (eng)

Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism

Скачать пример анализа

Пурины и пирамидины выполняют важную биологическую функцию в человеческом организме. Эти соединения необходимы для синтеза ДНК и РНК, передачи сигнала в клетку и др. Любые нарушения пуринового обмена приводят к серьезным поражениям органов и систем. Для нормального метаболизма пуринов и пирамидинов необходимы определенные ферменты. У некоторых людей они от рождения вырабатываются в недостаточном количестве. Заболевания, которые обусловлены нарушением обмена пуринов и пиримидинов, могут проявляться в детском или взрослом возрасте. Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови (Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism) показана детям с врожденной глухотой или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится при признаках нарушения в работе ЖКТ (тошнота, рвота, диарея, увеличение размеров печени), анемии, воспалении суставов, мочекаменной болезни.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Код теста	Наименование теста	Ед.измерения	Референсные значения
45-460-16	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, N-карбамил-бета-аланин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-17	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислот	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-03	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Гипоксантин	нмоль/мл	0,00 - 15,00
45-460-13	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Гуанозин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-11	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дезоксигуанозин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-10	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дезоксиинозин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-07	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дезокситимидин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-08	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дезоксиуридин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-05	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дигидрооротовая кислота	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-15	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дигидротимин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-14	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Дигидроурацил	нмоль/мл	0,00 - 3,00
45-460-12	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Инозин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-04	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Ксантин	нмоль/мл	0,00 - 3,00
45-460-06	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Мочевая кислота	нмоль/мл	150,00 - 500,00
45-460-02	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Тимин	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-01	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Урацил	нмоль/мл	0,00 - 2,00
45-460-09	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Уридин	нмоль/мл	0,00 - 9,00