Версия для
слабовидящих

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 34 дн.
Синонимы (rus)
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

С помощью данного лабораторного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома Тричера-Коллинза-Франческетти. Выявляются мутации гена TCOF1, из-за которых развивается это наследственное заболевание, вызывающее нарушения черепно-лицевого развития.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-294-ВД Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м., справочная информация
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-294
Цена:
83 900 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
84085

С этим анализом сдают также: