Генетический анализ на основные наследственные заболевания предполагает исследование мутаций в генах CFTR, GJB2, PAH, SMN. Данные гены отвечают за появление часто встречающихся аутосомно-рецессивных болезней: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии. Специально готовиться к анализу не нужно. По результатам врач-генетик дает полное заключение и конкретные рекомендации пациенту.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
Референсные значения
15-00-170-03
CFTR
15-00-170-02
PAH
Протестировано наличие мутаций: R408W, IVS12+1G>A, IVS10-11G>A, P281L, R261Q, R252W, IVS4+5G>T, R158Q, EX5del в гене, ответственном за развитие фенилкетонурии.
15-00-170-01
SMN1 (del 7,8 экзонов)
15-00-170-04
Ген GJB2 м.
15-00-170-ВД
Основные наследственные заболевания, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
