В лаборатории исследуют ген PHEX на наличие мутаций с целью подтверждения или опровержения диагноза гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Фосфат-диабет является наследственным рахитоподобным заболеванием, вызываемым сбоем реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с гипофосфатемией. Кишечник не может всасывать кальций и фосфор. Анализ назначается при задержках роста, деформации скелета, болезненности костей и мышц, резистентности рахита к стандартным дозам витамина D и др.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-191
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
