Поиск мутаций в гене SLC26A2 проводится при диастрофической дисплазии. Это аутосомно-рецессивное заболевание скелета, при котором нарушается формирование хрящевой ткани. Анализ назначается при характерных признаках заболевания (короткие и широкие трубчатые кости, широкие метафизы и уплощенные эпифазы). Тест проходят также родители, братья и сестры больного ребенка.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-195
Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
