Версия для
слабовидящих

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Цельная кровь
Срок исполнения: до 25 дн.

Описание

Анализ направлен на поиск мутаций в гене SLC22A5, который экспрессируется в скелетных мышцах, почках и сердце. 111 мутаций этого гена представляют угрозу для здоровья. Генетический тест назначается при дефиците системного первичного карнитина и его характерных признаках. Если болен ребенок, родители также проходят исследование. По результатам анализа врач-генетик выдает заключение и индивидуальные рекомендации.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста Наименование теста
15-00-194 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-194
Цена:
38 170 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
38355

С этим анализом сдают также: