Анализ направлен на поиск мутаций в гене SLC22A5, который экспрессируется в скелетных мышцах, почках и сердце. 111 мутаций этого гена представляют угрозу для здоровья. Генетический тест назначается при дефиците системного первичного карнитина и его характерных признаках. Если болен ребенок, родители также проходят исследование. По результатам анализа врач-генетик выдает заключение и индивидуальные рекомендации.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-194
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
