Анализ на Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3 в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2), ген JPH3, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Huntington disease-like 2 (HDL2), junctophilin 3 (JPH3) gene, expansion of CTG (cytosine-thymine-guanine) triplet repeats.

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Нельзя употреблять табачные изделия за полчаса до взятия биоматериала.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-549-01	Количество CTG-повторов в первой аллели гена JPH3	6-28 CTG- повторов - норма; 29-39 CTG - повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 40 CTG - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-549-02	Количество CTG-повторов во второй аллели гена JPH3	6-28 CTG- повторов - норма; 29-39 CTG - повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 40 CTG - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-549

Цена:

4 230 ₽

+185 р. Забор крови из вены

Итого:

4415

В корзину

Исследование / 15-00-539

ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА (иммунохроматографический экспресс-тест). Стандартное заключение.

Срок

до 4 дн.

Цена

9 750 ₽

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Срок

до 8 дн.

Цена

9 270 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Срок

до 8 дн.

Цена

2 990 ₽

Исследование / 15-00-156

ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR

Срок

до 24 дн.

Цена

6 700 ₽

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

Популярное по данному виду исследования

Вы просматривали