Версия для
слабовидящих

Мой
кабинет

Референтная лаборатория Mindray

Пункт забора Лиговский

Пункт забора Лиговский

+7 (812) 243-12-52

Пункт забора Купчино

+7 (812) 380-43-03

Пункт забора Лесная

+7 (812) 490-22-95

Пункт забора Фрунзенская

+7 (812) 718-44-22

Пункт забора ДМС

+7 (812) 718-41-41

Клиника-Партнер "Искрамед"

+7 (950) 001-23-45

Клиника-партнер "Mental Unit"

+7(812) 701-09-99

+7 (812) 243-12-52

Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

Вернутся к списку исследований

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 11 дн.

Синонимы (rus)

Гентингтоноподобное заболевание 2 типа (ГПЗ 2), ген JPH3, экспансия триплетных повторов, генетическое обследование.

Синонимы (eng)

Huntington disease-like 2 (HDL2), junctophilin 3 (JPH3) gene, expansion of CTG (cytosine-thymine-guanine) triplet repeats.

Рост числа CTG-триплетных повторов (экспансия) во 2А экзоне гена JPH3 указывает на причину формирования гентингтоноподобного заболевания 2 типа, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Нельзя употреблять табачные изделия за полчаса до взятия биоматериала.

Код теста	Наименование теста	Референсные значения
15-00-549-01	Количество CTG-повторов в первой аллели гена JPH3	6-28 CTG- повторов - норма; 29-39 CTG - повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 40 CTG - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия
15-00-549-02	Количество CTG-повторов во второй аллели гена JPH3	6-28 CTG- повторов - норма; 29-39 CTG - повторов – клиническая значимость неизвестна; более или равное 40 CTG - повторов - выраженная тринуклеотидная экспансия

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-549

Цена:

4 653 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

4853

В корзину

Исследование / 81-360

Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)

Срок

до 6 дн.

Цена

4 565 ₽

Исследование / 15-00-294

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

Срок

до 34 дн.

Цена

92 290 ₽

Исследование / 15-00-256

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Срок

до 34 дн.

Цена

50 369 ₽

Исследование / 15-00-188

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1)

Срок

до 34 дн.

Цена

47 890 ₽

Все

Биохимические исследования

Биохимия мочи Биохимия кала Биохимия крови

Гематология и иммуногематология

Оценка свертывающей системы крови Иммуногематология Клинические исследования крови

Аллергология

Аллергия лекарственная Пищевые аллергены Бытовые аллергены Аллергены пыльцы растений Аллергены на животных Определение специфических IgE: комплексные аллергопанели Профессиональные аллергены

Диагностика аутоиммуных заболеваний

Антифосфолипидный синдром Иммунные факторы бесплодия Ревматоидный артрит, поражения суставов Васкулиты и поражения почек Аутоиммунные эндокринопатии: сахарный диабет 1-го типа Аутоиммунные эндокринопатии: аутоиммунное поражение надпочечников Аутоиммунные заболевания кожи Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия Аутоиммунные поражения печени (Autoimmune Liver Diseases) Аутоиммунные неврологические заболевания Аутоиммунные заболевания легких и сердца Иммунные тромбоцитопении Системные заболевания соединительной ткани

Генетические исследования

Образ жизни и генетические факторы Репродуктивное здоровье HLA-типирование и резус-фактор Система свертывания крови Болезни сердца и сосудов Болезни желудочно-кишечного тракта Болезни центральной нервной системы Онкологические заболевания Алкогольная и наркотическая зависимость Нарушения обмена веществ Фармакогенетика Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов Услуги врача-генетика Наследственные моногенные заболевания и состояния Установление родства/идентификация личности Наследственные болезни обмена веществ у новорождённы Генетические VIP-профили Цитогенетические исследования Установление родства/идентификация личности

Гормональные исследования

Гормоны щитовидной и паращитовидной желез Гормоны гипофиза Гормоны поджелудочной железы и диагностика диабета Гормоны коры надпочечников Гормоны репродуктивной системы Гормоны гипофиза

Инфекционные заболевания

Вирусные инфекции Боррелиоз (Болезнь Лайма) Ветряная оспа (опоясывающий лишай) ВИЧ-инфекция (вирус иммунодефицита человека) ВПЧ-инфекция, папилломавирусная инфекция Гепатиты Герпес Гонорея (гонококк) Грибковые инфекции, плесень Грибковые инфекции Клещевой энцефалит, вирус клещевого энцефалита Коклюш Корь Краснуха Менингит, Менингококк Острые кишечные инфекции Паразитарные заболевания Сифилис Стафилококковая инфекция Столбняк Стрептококковая инфекция Трихомониаз Туберкулез (микобактерии туберкулеза) Уреаплазмоз (уреаплазмы) Хеликобактерная инфекция (хеликобактер) Хламидийная инфекция, хламидиоз (хламидии) Цитомегаловирусная инфекция (цитомегаловирус, ЦМВ) Бактериальные инфекции

Гистологические исследования

Иммунологическое исследование

Иммуноглобулины Специфические белки Компоненты комплемента Цитокины Интерфероновый статус Исследования субпопуляций лимфоцитов и нейтрофилов

Лекарственный мониторинг

Микробиологические исследования

Неорганические вещества и микроэлементы

Микроэлементы в крови Микроэлементы в моче Микроэлементы в волосах Микроэлементы в ногтях Витамины

Общеклинические исследования

Исследования мочи Исследования кала Микроскопические исследования Исследования спермы Исследования крови

Онкомаркеры

Химико-токсикологические исследования

Психоактивные вещества в моче

Цитологические исследования

Все

Гастропанель (GastroPanel)

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС) (Антитела к кардиолипину IgG, IgM, Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках, IgG)

Серологический скрининг целиакии

Комплексное исследование крови на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексное исследование слюны на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Расширенный комплексный анализ на наличие тяжёлых металлов и микроэлементов (40 показателей) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы (Cd, Hg, Pb) в волосах/ногтях

Токсические микроэлементы и тяжелые металлы (Hg, Cd, As, Li, Pb, Al) в волосах/ногтях

Комплексное исследование отд. ВДП на Cytomegalovirus, Epstein Barr Virus, Human Herpes Virus 6, ДНК [реал-тайм ПЦР], количественно

Комплексный анализ на наличие тяжелых металлов и микроэлементов (23 показателя) в волосах/ногтях

Иммунологический тест определения моноспецифических агглютининов при гемолитических анемиях

Выявление аутоиммунной патологии (ЦИК IgG-C1q и CH-50)

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (THC., OPI.,AMP.)

Биохимия крови, минимальный профиль

Диагностика хронического эндометрита: CD20+, CD56+, CD138+, HLA-DR

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС, BAR,MTD)

Скрининг наркотических и психоактивных веществ (СОС., BAR., MTD., THC., OPI., AMP.)

Комплексное гистологическое и иммуногистохимическое исследование с определением HER2 статуса опухоли по экспрессии HER2/neu

Комплексное гистологическое и ИГХ исследование с определением риска прогрессирования дисплазии и развития рака шейки матки по экспрессии p16INK4a

Комплексное исследование на гормоны (12 показателей)

Обследование печени скрининг

Тестикулярное нарушение сперматогенеза

TORCH-инфекции

Диагностика иерсиниоза и псевдотуберкулеза

Аллергочип ALEX (300 аллергокомпонентов + IgE общий)

Выявление стресса и его стадии

Комплексы