Ген BRCA1, являясь геном-супрессором, обеспечивает защиту клетки от злокачественного перерождения. Белок, который синтезируется на основе гена BRCA1, способствует восстановлению (репарации) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержанию постоянства генома. В уязвимом локусе данного гена возможны мутации. Одна из них представляет собой добавление ( инсерцию) дополнительного нуклеотида цитозина (С) в положении 5382. Генетический маркер обозначается как 5382insC. Мутации 5382insC и 4153delA встречаются в гене BRCA1 наиболее часто. При добавлении нуклеотида происходит сдвиг рамки считывания, что приводит к преждевременному возникновении стоп-кодона. Это влечет за собой синтез более короткой белковой молекулы фермента, который не может выполнять свою функцию. В ядрах клеток организма накапливаются спонтанные мутации, формируется генетический груз, в последующем – злокачественное перерождение клетки. У пациентов с мутацией 5382insC наиболее часто встречается рак молочной, предстательной, поджелудочной железы, рак яичников. Средний возраст манифестации заболевания не превышает 30 лет. Генетический анализ на выявление мутаций в гене-супрессоре опухоли актуален для пациентов с семейными случаями онкопатологии.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-36
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
15-00-36-ВД
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
