ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)

Злокачественный клон образуется из-за изменений в работе нормальных генов. Это случается в ответ на хромосомные аберрации, мутаций специальных генов или блокирования естественной регуляции работы генов в связи с эпигеномными (лишенными связи с разрушением структуры генов) событиями. 

Обнаружение некоторых транслокаций (обмена хромосомными сегментами между несколькими негомологичными, хромосомами) и мутаций дает предположения о свойствах течения болезни, разрешает говорить о прогнозе и назначать нужную терапию. Транслокация t(4;11)(q21;q23) особая хромосомная аберрация. Она образуется при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ). 

ОЛЛ злокачественная болезнь системы кроветворения, которая объясняется неконтролируемой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток (лимфобластов). При транслокации объединяются фрагменты двух генов MLL (11q23) и AF4 (4q21). Из-за этого появляется химерный ген MLL-AF4. Говорят, что химерный ген MLL-AF4, размещенный на 11-й хромосоме, несет важную роль в патогенезе лейкоза. Выявлены молекулярные методы, которые выявляют почти все перестройки гена MLL, а также химерный ген MLL-AF4, благодаря методам ПЦР и FISH.