Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), соскоб

Ген МТRR кодирует цитоплазматический фермент метионин-синтаза-редуктаза. Данный фермент в свою очередь способствует восстановлению фермента метионин-синтетазы. Метионин-синтетаза обеспечивает метилирование гомоцистеина, что приводит к образованию молекулы метионина. Сложный процесс работы фолатного цикла обеспечивается нормальной структурой гена MTRR. Но возможны мутации. Достаточно часто встречается замена аминокислоты аденина (А) на гуанин (G) в 66 позиции, что обозначается как генетический маркер А66G. Меняется и аминокислотная последовательность в белке, синтезируемом на мутированном гене. В 22 позиции происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. Измененный фермент не может выполнять свою функцию. В результате не восстанавливается фермент метионин- синтетаза, не образуется метионин из гомоцистеина, гомоцистеин накапливается в крови и клетках . Гомоцистеин в больших количествах оказывает токсическое действие на клетки организма. Это приводит к развитию атеросклероза, заболеваний сердечно-сосудистой системы, склонности к тромбообразованию, невынашиванию беременности, предрасположенности к незаращению нервной трубки (spina bifida) и развитию синдрома Дауна. Для проведения генетического анализа в качестве биоматериала используют соскоб щечного (буккального) эпителия и венозная кровь.