Версия для
слабовидящих

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Количество анализов, входящих в состав комплекса: 10 шт.

Состав комплекса

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 6 дн.

Тромбофилия представляет собой заболевание крови, проявляющееся в виде склонности к рецидивирующему появлению тромбозов с различной локализацией в сосудистом русле. Патология относится к категории распространенных, поскольку от нее страдает около 40% населения. При этом статистика постоянно увеличивается, чему способствует возрастающее число случаев развития тромбозов, обусловленных гиподинамией, приобретенными болезнями с хроническим течением и рядом других факторов.

Тромбофилия может быть 2 типов:

  1. Врожденная, иначе именуемая наследственной или первичной.
  2. Приобретенная.

Заболевание врожденного характера обусловлено аномалиями в строении генов, которые кодируют информацию о белковых структурах, участвующих в процессе свертывания крови. Эти мутации могут быть иметь различные виды:

  1. Недостаток антитромбина 3 типа, являющийся наиболее распространенной формой. В результате дефекта гена нарушается продукция антитромбина 3 типа – ключевого компонента противосвертывающей системы. В норме он необходим для взаимодействия с тромбином и его инактивации.
  2. Дефицит белков S и C, регулирующих степень активности системы свертываемости. В случае их недостаточного количества происходит чрезмерное образование тромбов.
  3. Аномальное строения 5 фактора, иначе зовущееся мутацией Лейден, заключающейся в появлении дефекта гена, содержащего сведения о соответствующем факторе свертывания. В результате этого 5 фактор становится чрезмерно резистентным по отношению к белку C, который в норме должен его разрушать. Такое явление увеличивает вероятность осложнения в виде тромбообразования.
  4. Аномалия протромбина, заключающаяся в повышенной продукции протромбина. Это ведет к нарастающей активности свертывающей системы, из-за чего возникают не только тромбы на разных участках вен, но и в артериях.

Тромбофилия приобретенного типа провоцируется влиянием иных заболеваний или использованием некоторых медикаментов. Основные причины при этом представлены:

  1. Антифосфолипидным синдромом, сопровождающим онкопатологии злокачественного характера, артрит ревматоидного типа, ряд других болезней и применение некоторых контрацептивов. Это явление взаимосвязано с чрезмерным числом антител, ликвидирующих фосфолипиды. Последние являются ключевой частью мембраны нейронов, а также тромбоцитов и стенок сосудистого русла. При их распаде отмечается выделение активных соединений, которые провоцируют нарушение функционирования свертывающей и противосвертывающей систем.
  2. Миелопролиферативными заболеваниями, сопряженными с избыточной выработкой форменных элементов костным мозгом, из-за чего кровь меняет свою реологию.
  3. Приобретенным недостатком антитромбина 3, который может формироваться в связи с нарушениями в процессе продукции фактора или его неконтролируемым разрушением. Такие процессы нередко сопровождают болезни печени, нефротический синдром и некоторые другие патологии.

К развитию тромбофилии предрасполагает наличие некоторых факторов:

  • возраст старше 60 лет;
  • близкие родственники с тромбофилией;
  • период беременности;
  • применение оральных контрацептивов;
  • тяжело протекающие инфекционные процессы;
  • недавно перенесенные сложные травмы или оперативные вмешательства.

С целью выявления того, имеется ли у пациента генетический риск появления тромбофилии, проводится расширенная диагностика – FISH анализ. Для этого осуществляется исследование костного мозга молекулярно-цитогенетическим методом. Флуоресцентная гибридизация в лабораторных условиях позволяет реализовать определение мутации конкретного гена в 4 хромосоме, что подтверждает вероятность тромбофилии.

  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Нормой является отсутствие аномалий хромосомного типа в гене PDGFR-БЕТА. Результаты цитогенетических и молекулярно-биологических исследований интерпретируются лечащим врачом в сочетании с анамнестическими данными, результатами лабораторной диагностики. При необходимости пациенту назначаются дополнительные генетические анализы.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
ЕМЛ-CITO срочно

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 99-042-010
Цена:
8 390 
+185 р. Забор крови из вены
Итого:
8575
Анализы по отдельности: 7 965 
Цена за комплекс: 8 390 
Выгода: -425 

С этим анализом сдают также: