Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данное исследование дает возможность определить факторы риска развития синдрома Бьёрнстада, редкого наследственного заболевания, вызывающего нейросенсорную тугоухость разной степени и наличие перекрученных волос (pili torti) . Проводится анализ гена BCS1L для поиска мутаций.
Код теста | Наименование теста |
---|---|
15-00-259-ВД | Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м., справочная информация |