Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Данный тест дает возможность определить вероятность возникновения миотонической дистрофии. Проводится поиск частых мутаций в гене DMPK, приводящих к развитию этого тяжелого наследственного заболевания, для которого характерна также слабость мышц, атрофия.
Код теста | Наименование теста | Референсные значения |
---|---|---|
15-00-85-ВД | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK, Справочная информация | |
15-00-85-01 | Количество CTG-повторов в первой аллели гена DMPK | Менее 35 CTG-повторов – норма; 36-50 CTG-повторов – умеренное увеличение; 51-150 CTG-повторов – умеренная экспансия; более 150 CTG-повторов – выраженная экспансия |
15-00-85-02 | Количество CTG-повторов во второй аллели гена DMPK | Менее 35 CTG-повторов – норма; 36-50 CTG-повторов – умеренное увеличение; 51-150 CTG-повторов – умеренная экспансия; более 150 CTG-повторов – выраженная экспансия |