Исследование кариотипа, или цитогенетическое исследование, предназначено для диагностики нарушений структуры и количества хромосом. Анализ назначают в рамках пренатальной диагностики, чтобы своевременно обнаружить хромосомные нарушения, которые не влияют на здоровье взрослого человека, но важны для правильного формирования и развития плода. При планировании беременности анализ рекомендуется проходить обоим партнерам.
FISH - исследование (Fluorescence in-situ hybridization) для дифференциальной диагностики раковых заболеваний системы кроветворения и опухолей солидных органов.
При развитии заболеваний, связанных с мутацией в области гена РМР22 , у пациентов наблюдается слабость в мышцах, нарушение походки, атрофия мышц, онемение, потеря чувствительности, замедление проведения импульса по результатам электромиографии менее 38 м/с. Манифестация нейропатии наблюдается в возрасте 10-20 лет.
ГистоFISH анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (Analysis of the Bcl-2 gene aberrations on paraffin slides) назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями для диагностики фолликулярной лимфомы.
FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) (Analysis of BCL2 rearrangements) назначается пациентам с онкогематологическими заболеваниями.
Исследование на выявление микродупликационных/микроделеционных синдромов ( ММС, Microdeletion and microduplication) назначают с целью выявления причины отставания и задержки развития.
ГистоFISH анализ t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах назначается пациентам с подозрением на B-крупноклеточную лимфому и другие онкологические заболевания с поражением лимфоузлов.
ГистоFISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах (Analysis of the Bcl-6 gene aberrations on paraffin slides) назначается для диагностики диффузной B-крупноклеточной лимфомы
Это новейшая технология выявления генетических аберрацией. Методика используется для диагностики раковых заболеваний кроветворной системы: лимфолейкоза и лимфомы.
