Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое имеет прогрессирующее течение и проявляется медленно развивающейся атаксией, нистагмом, нарушением речи и походки. Заболевание возникает по причине увеличения повторов триплетов нуклеотидов CAG (экспансия триплетов) в гене CACNA1A. Данный ген кодирует два белка, один из которых является трансмембранным и представляет собой a1A субъединицу кальциевого канал P/Q, второй – белок а1АСТ, усиливающий экспрессию некоторых специфических для нейронов белков. В результате мутации изменяется структура белка, синтезируемого на измененном гене, нарушаются выполняемые им функции. В нейронах образуется большое количество белковых молекул, которые агрегируются и оседают внутри клеток, что приводит к их деградации.
СЦА6 манифестирует в возрасте 40-50 лет и проявляется мозжечковой атаксией, нарушением походки, речи. В более поздний период появляется горизонтальный и вертикальный нистагм, диплопия, блефароспазм, дизартрией, дисфагией, нарушается координация движения верхних конечностей, появляется интенционный тремор, ухудшается атаксия. Но даже на поздних стадиях болезни отсутствуют когнитивные нарушения и полинейропатия. Генетический анализ назначается при подозрении на СЦА6 и выявлении данных симптомов, при наличии семейных случаев ззаболевания, для дифференциальной диагностики с гиперкинезами, при планировании семьи.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
Взятие крови у детей до 7 лет
Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Выявление менее 18-ти CAG-повторов указывает на отсутствие заболевания СЦА6. При определении повторяющиеся CAG-триплетов в количестве равном 19, можно утверждать о повышенной вероятности заболевания у потомков. Если CAG-триплеты встречается в гене более 20-ти раз, диагноз спиноцеребеллярная атаксия 6 типа подтвержден.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.