Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций), буккальный эпителий

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рецессивное заболевание, развитие которого обусловлено образованием большого количества густого и вязкого секрета и закупоркой выводных протоков железистых органов, дыхательных путей и пищеварительного тракта. Установлено, что кистозный фиброз связан с различными мутациями в области гена CFTR, который кодирует белок, образующий канал для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора и других электролитов через клеточную мембрану приводит к изменению реологических свойств секрета, выделяемого железистыми клетками, повышению его вязкости.

Генетический анализ гена CFTR на 28 наиболее распространенных мутаций позволяет своевременно выявить самые тяжёлые формы муковисцидоза и назначить необходимое лечение.