Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
Исследование позволяет определить возможные мутации гена DHCR7, вызывающие развитие синдрома Смита-Лемли-Опица, врожденного заболевания, проявлением которого является нарушение метаболизма стеролов с присутствием характерных мальформаций и дисморфий.
Дифференциальная диагностика: дизэнцефалия спланхнокистозная, акродисгенитальный синдром, оро-фацио-дигитальный синдром тип V, синдром псевдотрисомии 13, Gardner-Silengo-Wachtel syndrome, синдром Паллистера-Холла, синдром альфа-талассемии, гидролетальный синдром.
Варианты результатов теста: